Zwakke plek in DNA leidt tot verstandelijke handicap

Print
Wetenschappers van het UMC St Radboud in Nijmegen hebben ontdekt dat een zwakke plek in het DNA van chromosoom 17 een belangrijke risicofactor is voor een specifieke verstandelijke handicap.
De wetenschappers hebben aangetoond dat chromosoomafwijkingen niet altijd toevalstreffers zijn. Onderzoekers David Koolen en Bert de Vries stelden vast dat bij een specifieke groep gehandicapten steeds hetzelfde deel van chromosoom 17 ontbreekt. Bij de ouders van deze kinderen bleek dat dat verdwenen stukje DNA bij een van de ouders precies andersom in het chromosoom zit.
Dit laatste komt bij 20 procent van de westerse Europese bevolking voor. Maar lang niet iedereen bij wie dat zo is, krijgt een verstandelijk gehandicapt kind, legt De Vries uit. Die mensen lopen een gering verhoogd risico van kleiner dan 0,1 procent op een kind met de aandoening. "Er zijn heel veel andere risicofactoren die we niet kennen waardoor zij meestal geen en heel soms dus wel een kind met deze handicap krijgen."
De bewuste verstandelijke handicap gaat onder meer gepaard met spierzwakte in de vroege jeugd, die op latere leeftijd lijkt bij te trekken.
De Vries en zijn collega's hebben zelf pas drie van de naar schatting vijfhonderd tot duizend mensen met die aandoening gezien.
"De rest zal de komende jaren nog herkend gaan worden. Op die manier krijgen deze ouders eindelijk een antwoord op de vraag waarom hun kind deze handicap heeft."