Onderzoekers vinden genetisch defect dat zeldzaam syndroom veroorzaakt

Print

Onderzoekers van het Leuvens Centrum Menselijke Erfelijkheid hebben twee genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor het zeer zeldzame Kunze-syndroom, een aangeboren aandoening waarvan er wereldwijd slechts een tiental gevallen beschreven zijn. Kinderen met dit syndroom vertonen opvallende huidinsnoeringen, een verstandelijke beperking, een kleinere gestalte en specifieke gelaatsafwijkingen. Dat meldt de Dagkrant van de KU Leuven.

Door het DNA van acht patiënten met mekaar te vergelijken, konden twee genen geïdentificeerd worden die aan de basis liggen van de aandoening, met name MAPRE2 en TUBB. Beide genen bevatten de productiecode voor eiwitten voor de buisvormige eiwitstructuren die deel uitmaken van het skelet van een cel. “Bij mutaties van deze genen loopt het mis bij het Kunze-syndroom”, aldus klinisch geneticus Hilde Van Esch. Bijkomende experimenten bij muizen en zebravissen bevestigden het belang van de twee genen tijdens de ontwikkeling.